Diagnóstico de la hemocromatosis

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La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas tales como la rigidez de las articulaciones y la fatiga pueden ser de una serie de condiciones que son más comunes que la hemocromatosis.

Los análisis de sangre

Los médicos pueden detectar la sobrecarga de hierro con dos análisis de sangre:

  • Saturación de transferrina en suero: Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45 por ciento se consideran demasiado altos.
  • Ferritina sérica: Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de la transferrina sérica son más altos de lo normal, el médico comprobará la ferritina sérica.

Debido a que hay un gra número de condiciones infecciosas e inflamatorias distintas de la hemocromatosis hereditaria que pueden causar ferritina elevada, ambas pruebas de sangre son necesarias para diagnosticar el trastorno.

Pruebas adicionales

Para confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria, el médico puede sugerir otras pruebas, entre ellas:

  • Pruebas para detectar mutaciones genéticas: El médico puede examinar una muestra del ADN para las mutaciones en el gen HFE. Esta prueba puede ayudar a confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria. Si está considerando las pruebas genéticas de la hemocromatosis, discuta los pros y los contras con el médico o con un especialista en genética.
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para la prueba: Durante una biopsia hepática, el médico extrae una muestra de tejido del hígado, mediante una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio donde se comprueba la presencia de hierro, así como la evidencia de que hay daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen sangrado, hematomas e infección.

Detección de hemocromatosis en personas sanas

En algunos casos, el médico puede recomendar un examen de sangre para determinar si la persona tiene hemocromatosis, incluso si no tiene ningún signo o síntoma. Se considera que las personas que tienen un alto riesgo de sufrir hemocromatosis pueden someterse a pruebas de detección para determinar si tienen la condición antes de que puedan surgir complicaciones. Si está preocupado acerca del riesgo de sufrir hemocromatosis, hable con el médico acerca de los factores de riesgo.

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