Causas de la hemocromatosis

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La hemocromatosis hereditaria está causada por una mutación de un gen que controla la cantidad de hierro queel cuerpo absorbe de los alimentos que comemos. Las mutaciones que causan la hemocromatosis hereditaria se transmiten de padres a hijos.

Las mutaciones genéticas que causan la hemocromatosis

El gen que está mutado con mayor frecuencia en personas con hemocromatosis hereditaria se llama HFE. La persona hereda un gen HFE de cada uno de los padres. Si ambos padres transmiten genes mutados HFE, la persona puede desarrollar hemocromatosis. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si la persona tiene estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si hereda dos genes anormales, es posible desarrollar la hemocromatosis. No todo el mundo con dos genes anormales desarrolla signos y síntomas de la hemocromatosis. También puede transmitir la mutación a los hijos.
  • Si se hereda un gen anormal, no se desarrolla hemocromatosis. Sin embargo, el cuerpo puede absorber más hierro de lo normal. La persona está considerada un portador de mutación genética y puede transmitir la mutación alos hijos.

Cómo la hemocromatosis afecta a los órganos

El hierro juega un papel fundamental en varias funciones corporales, incluyendo la ayuda a la formación de la sangre. La mayoría de las personas absorben aproximadamente el 10 por ciento del hierro que ingieren. Cuando estas absorciones son adecuadas, el cuerpo reduce la cantidad de hierro absorbido por el intestino para evitar la acumulación de cantidades en exceso.

Pero con hemocromatosis hereditaria, se puede absorber hasta un 30 por ciento del hierro que se ingiere. Debido a que el cuerpo no puede utilizar o eliminar este exceso de hierro, se almacena en los tejidos de los órganos principales, en particular el hígado. Eventualmente, puede acumular de cinco a 20 veces más hierro de lo normal. Durante un período de años, el hierro almacenado puede dañar gravemente muchos órganos, lo que conduce a la insuficiencia de órganos y a sufrir enfermedades crónicas tales como la cirrosis y la diabetes.

Otros tipos de hemocromatosis

Otras formas de hemocromatosis incluyen:

  • La hemocromatosis juvenil: Esto causa los mismos problemas en los jóvenes que la hemocromatosis hereditaria en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas aparecen generalmente entre las edades de 15 a 30 años. Aunque la hemocromatosis juvenil es una enfermedad hereditaria, las anormalidades genéticas que causa no tienen que ver con el gen HFE. En cambio, está causada por una mutación en un gen llamado hemojuvelina.
  • La hemocromatosis neonatal: En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado de un bebé y puede causar la muerte.

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